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先天性无痛无汗症
Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis
CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。
01
快速了解
定义
患者天生没有痛觉，受伤了也不知道痛，且夏天无法通过流汗散热。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿期。
典型症状
不怕痛、不出汗、反复不明原因发烧、自残行为（咬破指尖、舌头）。
警示症状
婴儿打针不哭，或在炎热环境下体温迅速飙升。
02
疾病认知
疾病概览
缺乏痛觉保护，导致患者经常出现骨折、烫伤和关节畸形（夏科氏关节）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
NTRK1基因突变，导致神经生长因子受体异常，痛觉神经发育失败。
【流行病学与高风险人群】
极其罕见。
临床表现
- 感觉：完全缺失痛觉、温觉。
【疾病进展与并发症】
感染和高热是婴幼儿期的主要死因。
03
检查与诊断
检查项目
- 药理试验：毛果芸香碱皮内注射试验（不出汗）。
确诊要点
无痛、无汗及智力受损三联征，基因检测确认。
鉴别诊断
其他类型的遗传性感觉和自主神经病（HSAN）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防受伤，控制体温，处理并发症。
治疗方案
- 物理降温：夏季使用空调、冷水浴。
临床管理与随访
密切关注感染迹象。
遗传咨询
产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为孩子没有痛觉保护，骨折、烫伤、咬破舌头都不知道；没有汗觉，夏天极易中暑（热射病），反复高热可损伤大脑。
06
参考资料
CIPA知识共享平台。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。