罕见病列表
共收录 254 种疾病
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。