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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）

神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

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脑部或神经系统病变约1/40,000-1/1,700,000

神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

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不正常细胞增生（瘤）约1/15,000-1/20,000活产儿

视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。

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不正常细胞增生（瘤）约1-9/1,000,000

肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

576 详情

呼吸循环系统病变极罕见

原发性肺血铁质沉积症

Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

肺泡毛细血管反复出血，导致含铁血黄素在肺组织中沉积。

572 详情

脑部或神经系统病变约1/2,500

Charcot Maire Tooth 氏症

Charcot-Marie-Tooth Disease

CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。

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脑部或神经系统病变约1/1,000,000

家族性淀粉样多发性神经病变

Familial Amyloid Polyneuropathy

FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。

555 详情

消化系统病变约1/50,000 - 1/100,000

进行性家族性肝内胆汁滞留症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。

542 详情

消化系统病变极罕见

先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸，引起肝损伤和吸收不良。

541 详情

消化系统病变罕见（白种人发病率高）

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

遗传性蛋白酶抑制剂缺失，导致肺组织受损和肝脏病变。

536 详情

呼吸循环系统病变约1/100,000 - 1/130,000

窒息性胸骨发育不良综合症

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。

535 详情

染色体异常 1/4,000 - 1/6,000

DiGeorge综合症

DiGeorge syndrome

由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。

531 详情

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