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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 1/4,000 - 1/6,000

DiGeorge综合症

DiGeorge syndrome

由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。

531 详情

脑部或神经系统病变约1/50,000-1/250,000

莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

531 详情

脑部或神经系统病变约1/3,000

多发性神经纤维瘤I型

Neurofibromatosis Type 1

NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。

531 详情

肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000

面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。

528 详情

不正常细胞增生（瘤）育龄女性中约1/400,000

淋巴管平滑肌增生症

Lymphangioleiomyomatosis

淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。

527 详情

先天畸形综合征 1/30,000 - 1/100,000

拉塞尔-西尔弗综合征

Russell-Silver syndrome

一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。

522 详情

不正常细胞增生（瘤）约1/36,000

vhl综合征

Von Hippel-Lindau Syndrome

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以多器官多发性肿瘤为特征。

520 详情

呼吸循环系统病变在白种人高发，亚洲人极罕见

囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

512 详情

免疫疾病约30-70/100,000（在某些国家属于罕见病范畴）

系统性红斑狼疮

Systemic Lupus Erythematosus

一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。

510 详情

先天畸形综合征极罕见

纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

507 详情

内分泌疾病约1/1,000,000

Alsrtöm氏综合症

Alström Syndrome

一种罕见的单基因遗传性纤毛病，表现为视听受损、肥胖、糖尿病及多器官衰竭。

505 详情

先天畸形综合征约1/10,000 - 1/15,000

CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

504 详情

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